Myeloproliferatiiviset kasvaimet (MPN) ovat joukko häiriöitä, joille on ominaista kypsien verisolujen ylituotanto. Tämä klusteri tutkii MPN:n kliinisiä, geneettisiä ja diagnostisia ominaisuuksia ja tarjoaa kattavan käsityksen tästä hematopatologisesta tilasta.
MPN:n kliiniset ominaisuudet
MPN kattaa useita hematologisia sairauksia, mukaan lukien polycythemia vera (PV), essentiaalinen trombosytemia (ET), primaarinen myelofibroosi (PMF) ja krooninen myelooinen leukemia (CML). PV:lle on ominaista liiallinen punasolujen tuotanto, mikä johtaa hyperviskositeettiin ja lisääntyneeseen tromboosiriskiin. ET:lle on ominaista kohonnut verihiutaleiden määrä ja lisääntynyt tromboembolisten tapahtumien riski. PMF sisältää luuytimen fibroosin ja ekstramedullaarisen hematopoieesin, mikä johtaa anemiaan, splenomegaliaan ja perustuslaillisiin oireisiin. KML liittyy Philadelphia-kromosomiin ja BCR-ABL1-fuusiogeeniin, mikä johtaa granulosyyttien ylituotantoon.
MPN:n geneettiset ominaisuudet
MPN liittyy mutaatioihin avaingeeneissä, mukaan lukien JAK2, CALR ja MPL. JAK2 V617F -mutaatio on yleisin, ja sitä esiintyy suurimmalla osalla PV-potilaista ja merkittävällä osalla potilaista, joilla on ET ja PMF. CALR- ja MPL-mutaatiot ovat myös osallisena MPN:n patogeneesissä ja myötävaikuttavat häiriintyneisiin signalointireitteihin, jotka ohjaavat epänormaalia solujen lisääntymistä.
MPN:n diagnoosi
MPN:n diagnoosi perustuu kliinisten, laboratorio- ja molekyylilöydösten yhdistelmään. Laboratoriotutkimukset, mukaan lukien täydellinen verenkuva, perifeerinen verinäyte ja luuytimen tutkimus, ovat ratkaisevassa asemassa MPN:n ominaispiirteiden tunnistamisessa. JAK2-, CALR- ja MPL-mutaatioiden geneettinen testaus auttaa edelleen vahvistamaan diagnoosia ja luokittelemaan eri MPN-yksiköt. Kuvantamistutkimuksia, kuten ultraääntä ja tietokonetomografiaa (CT), voidaan käyttää elinten osallistumisen ja sairauden komplikaatioiden arvioimiseen.
MPN:n patologia
Patologisesta näkökulmasta katsottuna MPN:lle on ominaista hypersellulaarinen luuydin, johon liittyy kypsien myeloidisolujen lisääntyminen. Luuytimessä voi olla ominaisuuksia, kuten erytroidihyperplasia, megakaryosyyttinen proliferaatio ja retikuliinifibroosi PMF:n yhteydessä. Geneettiset testaukset ja molekyylipatologian tekniikat ovat välttämättömiä MPN:n molekyyliperustan paljastamisessa ja kohdennettujen hoitomenetelmien ohjaamisessa.