Downin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21, on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomin 21 kolmannen kopion koko tai osa siitä. Se liittyy erilaisiin kehitysviiveisiin ja fyysisiin ominaisuuksiin. Tässä aiheryhmässä tutkimme Downin oireyhtymän diagnosointia ja seulontatestejä, mukaan lukien synnytystä edeltävät testaukset, geneettiset testaukset ja mahdolliset Downin oireyhtymään liittyvät terveystilat.
Prenataaliset seulontatestit
Prenataalisia seulontatestejä käytetään arvioimaan todennäköisyyttä, että sikiöllä on Downin syndrooma. Nämä testit eivät anna varmaa diagnoosia, mutta voivat osoittaa lisääntyneen todennäköisyyden, mikä vaatii lisätestejä. Yleisimmät Downin oireyhtymän synnytystä edeltävät seulontatestit ovat:
- Nuchal Translucency Ultrasound : Tämä ei-invasiivinen testi mittaa ihon paksuutta vauvan kaulan takaosassa. Suurempi paksuus voi viitata lisääntyneeseen Downin oireyhtymän riskiin.
- Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetty seulontatesti : Tämä testi yhdistää äidin verikokeen ja niskan läpikuultavuuden ultraäänitulokset Downin oireyhtymän riskin arvioimiseksi.
- Quad Screen : Tämä verikoe, joka tunnetaan myös nimellä nelinäyttö, mittaa neljän aineen pitoisuudet äidin veressä Downin oireyhtymän ja muiden kromosomipoikkeavuuksien riskin arvioimiseksi.
Diagnostiset testit
Jos synnytystä edeltävä seulontatesti osoittaa Downin oireyhtymän lisääntyneen todennäköisyyden, voidaan suositella muita diagnostisia testejä lopullisen diagnoosin saamiseksi. Yleisimmät Downin oireyhtymän diagnostiset testit ovat:
- Chorionic Villus Sampling (CVS) : Tämä testi sisältää näytteen ottamisen istukasta sikiön kromosomien analysoimiseksi poikkeavuuksien varalta.
- Lapsivesitutkimus : Tässä testissä kerätään näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä ja analysoidaan sikiön kromosomien arvioimiseksi.
- Non-invasiivinen prenataalinen testaus (NIPT) : Tämä edistynyt seulontatesti analysoi solutonta sikiön DNA:ta äidin veressä kromosomipoikkeavuuksien, mukaan lukien Downin oireyhtymän, riskin arvioimiseksi.
Geneettinen testaus
Geneettinen testaus voi tarjota arvokasta tietoa henkilön geneettisestä rakenteesta, mukaan lukien Downin oireyhtymän esiintyminen. Tämän tyyppisiä testejä voidaan suorittaa eri elämänvaiheissa, mukaan lukien:
- Vastasyntyneen seulonta : Pian syntymän jälkeen verinäyte otetaan useiden geneettisten ja aineenvaihduntahäiriöiden, mukaan lukien Downin oireyhtymän, seulomiseksi.
- Diagnostinen geneettinen testaus : Jos Downin oireyhtymää epäillään fyysisten ominaisuuksien ja kehitysviiveiden perusteella, voidaan suorittaa geneettinen testaus, kuten kromosomianalyysi, diagnoosin vahvistamiseksi.
Downin oireyhtymään liittyvät terveystilat
Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on lisääntynyt riski sairastua tiettyihin terveysongelmiin ja lääketieteellisiin ongelmiin. Jotkut Downin oireyhtymään liittyvistä yleisistä terveystiloista ovat:
- Sydänvauriot : Noin puolet Downin syndroomaa sairastavista vauvoista syntyy sydänvialla, joka saattaa vaatia lääketieteellistä toimenpiteitä.
- Liikalihavuus : Downin syndroomaa sairastavat ihmiset kokevat todennäköisemmin painonhallinnan haasteita, mikä asettaa heidät riskiin liikalihavuuteen liittyvistä terveysongelmista.
- Kilpirauhasen häiriöt : Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on suurempi riski kilpirauhasen vajaatoiminnasta, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnasta, joka voi vaikuttaa aineenvaihduntaan ja yleiseen terveyteen.
- Leukemia : Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on lisääntynyt riski saada leukemia, eräänlainen verisyöpä.
- Alzheimerin tauti : Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin nuorempana verrattuna yleiseen väestöön.
Downin oireyhtymään liittyvien mahdollisten terveystilojen ymmärtäminen on tärkeää varhaisen puuttumisen ja ennakoivan terveydenhuollon hallinnan kannalta.